«Риски выше, если родители - кровные родственники»: Врачи рассказали о случаях редкой генной болезни в Бурятии С ихтиозом Арлекина рождается 1 младенец из 300 тысяч.

Просим отойти от экранов зрителей, которым нет 18 лет. Речь пойдет о редком генном заболевании - ихтиозе Арлекина. С ним рождается 1 ребенок на 300 тысяч детей. Накануне медики рассказали о таком случае в Бурятии. Предварительно, родители младенца - родственники. Кто еще в группе риска и как предотвратить мутацию у ребенка?

Эту фотографию медики обнародовали спустя 10 лет. Младенец с редким генным заболеванием - ихтиозом Арлекина - прожил чуть больше недели. 

Елена Еремина, заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра: Вероятность рождения больного ребенка очень сильно возрастает, когда родители являются носителями одного и того же мутантного гена.

Шанс встретить человека с такой же мутацией невелик. Риски гораздо выше, если родители - кровные родственники, ведь у братьев и сестер одни и те же сломанные гены. С ихтиозом Арлекина рождается 1 младенец из 300 тысяч. Официальной статистики в России по заболеванию нет.

Мария Косарева, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» (г. Москва): По данным нашего благотворительного фонда «Дети-бабочки», таких пациентов было трое. В настоящее время нашим подопечным является один замечательный, веселый, очень шаловливый мальчик, которому уже 3 года. 

Он один из немногих, кто пережил среднестатистический порог. Малыши с тяжелой формой ихтиоза погибают после 6 месяцев страданий. 

Мария Косарева, эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки» (г. Москва): Это связано, в первую очередь, с теми выраженными электролитными нарушениями, которые бывают. Ну, и помимо электролитных нарушений есть определенные осложнения этого заболевания, такие как ампутация пальцев рук и ног, поражение глаз, естественно, поражение ушей и выраженные другие изменения.

Болезнь неизлечима. До взрослого возраста доживают те, кому помогает интенсивная терапия, а это ежедневные антибиотики и ретиноиды. Самой старшей пациентке 51 год. К слову, выявить синдром во время беременности нельзя. Можно лишь предотвратить мучения будущего ребенка.

Елена Еремина, заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра: Провести молекулярно-генетическое тестирование для выявления мутации и в дальнейшем эту информацию использовать при планировании беременности, в начале беременности.

Если у мамы и папы подтверждаются генные мутации, отчаиваться не стоит - родить здорового ребенка поможет ЭКО. Напоминаем, перед планированием беременности лучше перестраховаться и проверить не только состояние здоровья, но и гены у обоих партнеров.