В Бурятии у ребенка диагностировали редкую болезнь В мире известно только о 30 подобных случаях.

Здоровье 15 февраля 2021, 11:52 28708
В Бурятии у ребенка диагностировали редкую болезнь

В Бурятии у ребенка диагностировали одно из самых редких в мире заболеваний. У малыша, родившегося в июле 2020 года, выявили генетически обусловленную амегакариоцитарную тромбоцитопению (MECOM-ассоциированный синдром). Это врожденное заболевание крови, которое зарегистрировано всего у 30 человек в мире, а в России – у троих.

О редком случае и ходе лечения болезни на онлайн-конференции НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева рассказала врач-гематолог детской республиканской больницы Любовь Лубсанова. 

Так, после фиксации изменений в анализе крови ребенка перевели из роддома в отделение патологии новорожденных ДРКБ.

- При исследовании костного мозга сразу возникло подозрение на врожденную аномалию, характерную для MECOM-ассоциированного синдрома. Направили биоматериал на высокотехнологичное NGS-исследование в Москву - и наши предположения подтвердились! В дальнейшем результаты подкрепились контрольными анализами. Параллельно с диагностическим поиском проводилось интенсивное лечение ребёнка сначала в отделе патологии новорожденных, с сентября - в отделении онкологии. Из-за тяжести состояния федеральные клиники не согласовывали перевод. Помощь в проведении исследований, не входящих в стандарты диагностики и лечения, оказал наш неизменный друг - фонд «Подари жизнь», - сообщила Любовь Лубсанова.

Как сообщили в ДРКБ, врачи проводят консультации с коллегами из Российской детской клинической больницы (Москва). 

- Есть договоренность о переводе для трансплантации костного мозга. Сейчас идёт подготовка к следующему этапу лечения. Мы очень надеемся, что все сложится хорошо! –рассказали в больнице.

фото: pixabay.com

29 марта