Двухлетней Анюте из Улан-Удэ нужна помощь земляков Девочка родилась с редкой генетической ошибкой в организме. Сегодня она единственная в России с такой врожденной аномалией. Как помочь семье?

Общество 26 октября 2026, 23:00 520

Двухлетней Анюте из Улан-Удэ нужна помощь земляков. Девочка родилась с редкой генетической ошибкой в организме. Сегодня она единственная в России с такой врожденной аномалией. Возможно ли вылечить ее и как помочь семье?

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Посмеемся немножко?

Так Анюта дарит любовь родителям - через звонкий смех. По-другому не умеет из-за генетической ошибки. Ген под названием PURA мутировал и нарушил развитие головного мозга девочки. Болезнь открыли в 2014 году. Аномалия настолько редкая, что в мире известно всего несколько сотен случаев. Проблемы начались сразу после родов.

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Ее перевели в реанимацию под кислород. Потом ночью перевели на ИВЛ, на зондовое кормление. На 7 сутки у нас начались судороги, ее ввели в медикаментозный сон.

Аня была в медикаментозной коме почти 3 недели. После выписки семья сдала генетический тест, который подтвердил страшное. Мутацию PURA нельзя предотвратить - ген ломается спонтанно. Из-за этого Аня заболела ДЦП и атрофией зрительных нервов.

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Ни у меня, ни у мужа нет этой мутации в гене. В 2 года мы не сидим, не ходим, не говорим, кушаем только протертую пищу.

С мая этого года она начала по чуть-чуть ползать, как-то привставать. А до этого мы этого вообще не умели делать.

Понемногу развиваться помогают реабилитации и массажи. Сейчас девочка по развитию словно полугодовалый младенец.

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Ты хочешь подарить своему ребенку то, что есть у старших детей. Чтобы она просто пошла в садик, радовалась новой купленной игрушке, чтобы она могла утром прибежать к нам в кровать с мужем и сказать: «Мама, папа!»

В семье Жирняковых четверо детей, трое абсолютно здоровы. О счастливом детстве мечтают и для Анюты. Вылечить мутацию PURA пока невозможно, но врачи не отрицают, что девочка сможет научиться ходить и немного говорить. В ноябре семья поедет в Москву для сдачи еще одного генетического теста и осмотра врачей. Помочь Анюте может каждый по реквизитам, указанным ниже. Важна любая сумма.