«Она будет здоровой!»: Двухлетней Анюте из Улан-Удэ нужна помощь земляков Девочка страдает редким генетическим заболеванием. Сегодня она единственная в России, у кого обнаружили этот страшный диагноз.

Общество 11 ноября 2026, 21:18

Одним нужны деньги, чтобы разбогатеть, другим - чтобы спасти жизнь. Двухлетняя Анюта из Улан-Удэ страдает редким генетическим заболеванием. Сегодня она единственная в России, у кого обнаружили этот страшный диагноз. Как он проявляется и можно ли вылечить ребенка - в рубрике «Беда чужой не бывает».

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Анюта! Красавица! Умница такая! Хорошая-хорошая!

Анюта не понимает, что говорит мама, но все равно улыбается ей. Это единственный способ общения.

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Нам на данный момент 2 года, но развитие на 6-8 месяцев. Анюта у нас не умеет ходить, сидеть, говорить, не может что-то попросить. Она не может обнять меня, папу, своих братьев и сестер.

Всё из-за генетической ошибки под названием PURA. Мутировавший ген нарушил развитие головного мозга Анюты. Заболевание крайне редкое.

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Мы сейчас единственные в стране болеем этой болезнью. Последний случай был зарегистрирован в 2014 году. И таких детей вместе с нами всего лишь 32 человека.

И это во всем мире. Поломка в гене возникает случайно. Родители девочки абсолютно здоровы, как и трое ее братьев и сестер. Врачи заметили неладное сразу после родов.

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Нам делали УЗИ головного мозга в роддоме. Врач заметил, что что-то не так. Ее забрали сначала на кислород, через 2 часа перевели в реанимацию, а в ночь ее уже подключили к ИВЛ.

В реанимации Анюта лежала два месяца.

Дарья Жирнякова, мама Анюты: Через несколько ты сможешь бегать, догонять птичек и радоваться жизни. Да?

Генетическая ошибка добавила еще два диагноза - ДЦП и атрофию зрительных нервов. Вылечить мутацию PURA пока невозможно, но врачи не отрицают, что Анюта сможет научиться ходить. Уже через неделю семья поедет в Москву для осмотра. Неравнодушные помогли собрать девочке почти 250 тысяч рублей. Осталось столько же. Помочь Анюте обнять родителей может каждый по реквизитам, указанным ниже.