Зачем нужен анализ ДНК? Что, кроме родства, можно выяснить в Улан-Удэ?

Здоровье 25 апреля 2020, 13:43 6395
Зачем нужен анализ ДНК?

Анализ ДНК – сегодня самый популярный лабораторный тест на российских телешоу. С его помощью разоблачают мошенниц, мечтающих с помощью ребенка подобраться к деньгам известных папаш. Посредством ДНК-экспертизы устанавливается отцовство мужчин, желающих сбежать от алиментов, и вершатся судьбы давно разлученных людей. Однако исследование способно не только ставить точку в делах семейных. Анализ может предупредить болезнь и тяжелые последствия опасного диагноза. Подобные исследования проводятся в одной из крупнейших клиник республики. И врач  терапевт высшей категории Антонида Халзанова занимается здесь расшифровкой анализов, и сегодня специально для наших читателей доктор расскажет все о важном исследовании.

Инструкция к человеку

Как объяснила Антонида Валерьевна, ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), простыми словами, это макромолекула, которая не только хранит в себе  какую-то наследственную информацию, но и является подробной инструкцией по развитию всего организма. Если сравнить человека с компьютером, а всё многообразие биологической жизни - с различными формами роботизированных компьютеров, ДНК в этом сравнении будет биологическим языком программирования. С той лишь разницей, что биологические виды устроены намного сложнее и совершеннее самых передовых компьютеров. 

Химически она представляет собой двойную спираль, состоящую из повторяющихся блоков нуклеотидов. Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды  – это базовый структурный элемент, кирпичики из которых составляют обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на четыре разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего четыре этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.

Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырёх различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются «комплементарными».

Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом связь аденином и тимином немного слабее, чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам, а именно исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в пять - шесть раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз! Таким образом, можно сделать вывод, что спиральность  как таковая специально служит тому, что бы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.

Поймать болезнь раньше симптомов – это реально!

Открытие ДНК в медицине, расшифровка этой кислоты – это события, которые трудно преувеличить. Большая часть современных прорывных технологий и исследований прямо или косвенно базируются на этом фундаментальном для науки открытии. Не знай мы про гены, не было бы многих современных методов лечения и диагностики, многих технических изобретений. По сути, не было бы и генетики  как полноценной самостоятельной науки. Застопорилось бы изучение клетки и того, как она функционирует. А без этих знаний и множество открытий в этой области были бы невозможны.

На сегодняшний день знания о генах помогают многим людям. Так появилась возможность найти своих близких и родных, то есть установить родство. С помощью ДНК можно узнать о заболевании намного раньше наступления первых симптомов. Например, в клинике, где трудится Антонида Халзанова, проводят следующие исследования:

- профиль «кардиогенетика артериальной гипертонии» позволяет определить генетическую предрасположенность к артериальной гипертензии, оценить риск как ее развития, так и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках и помогает подобрать эффективную персональную медикаментозную терапию. В исследование включены основные генетические маркеры генов, продукты которых участвуют в регуляции тонуса сосудов и артериального давления;

- профиль «генетика Тромбофиллии» позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности, оценить риски развития сердечно-сосудистой патологии и акушерско-гинекологических осложнений, тромбоэмболии, венозных и артериальных тромбозов и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациентов. Особенно это актуально для пациенток с акушерской патологией, при привычных невынашиваниях, бесплодии и других заболеваниях;

- профиль «Рак молочной железы и /или яичников» позволяет выявить полиморфизм генов BRCA1 и BRCA2, оценить риски развития рака молочной железы и рака яичников для лучшего мониторирования состояния здоровья для дальнейшей своевременной диагностики онкологического заболевания, а также выбора правильной тактики лечения;

- анализ на типирование генов гистосовметимости HLA позволяет выявить предрасположенность к ряду аутоиммунных заболеваний, таких как сахарный диабет первого типа, системная красная волчанка, аутоиммунный гепатит и др.; 

- цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора пациента Важной особенностью стандартного цитогенетического исследования является возможность выявления в том числе сбалансированных хромосомных перестроек, что особенно актуально для супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности.

А это не больно? 

Исследование ДНК кажется чем-то из ряда вон выходящим на первый взгляд. На самом деле от пациента многого не требуется, и уж тем более он не испытает болезненных ощущений. Итак, по словам врача, для проведения исследования необходимо сдать кровь. По возможности рекомендуется сдавать кровь утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (не менее 8 часов и не более 14 часов голода, питье – вода – в обычном режиме), накануне избегать пищевых перегрузок. Результаты анализов готовы в течение суток. Анализ можно сдать как по назначению врача, так и самостоятельно. Однако пациентам надо знать, что результат лабораторного исследования не является диагнозом, т.к. в результате проведенного исследования определяется генетическая предрасположенность, указывающая только на повышенный риск развития заболевания. Интерпретация полученных результатов проводится с учетом клинических проявлений, данных анамнеза и дополнительных анализов, назначенных врачом-генетиком или врачом-специалистом в ходе консультации. Пациентам с выявленным повышенным риском развития заболевания необходимо постоянное диспансерное наблюдение, регулярное лабораторное обследование и первичная профилактика.

Стоимость экспертизы ДНК на установление отцовства в Улан-Удэ на одного ребенка начинается от 12500 рублей при условии, что тест добровольный. 

ДНК, Бурятия и телешоу

Тем временем ДНК-экспертиза становится гвоздем большинства ток-шоу на российском телевидении. Предлагаем вам вспомнить самые громкие случаи. 

Увидела родную сестру спустя 65 лет

Итак, самая свежая история была показана на НТВ всего месяц назад. Героиней программы стала уроженка Бурятии Нина Поддельская. Женщина узнала о возможной подмене в роддоме от сельчан и решила пройти тест ДНК. Результат показал нулевую вероятность родства с людьми, которых Нина всю жизнь считала родными. Ее история стала десятым случаем подмены детей в роддомах, показанных в программе «ДНК» за два года. Только спустя 65 лет жительница Бурятии узнала, кто ее биологические родители и впервые познакомилась с родной сестрой из Саратовской области. Вот уже прошел месяц, как сестры поддерживают связь.Увидела родную сестру спустя 65 лет

Итак, самая свежая история была показана на НТВ всего месяц назад. Героиней программы стала уроженка Бурятии Нина Поддельская. Женщина узнала о возможной подмене в роддоме от сельчан и решила пройти тест ДНК. Результат показал нулевую вероятность родства с людьми, которых Нина всю жизнь считала родными. Ее история стала десятым случаем подмены детей в роддомах, показанных в программе «ДНК» за два года. Только спустя 65 лет жительница Бурятии узнала, кто ее биологические родители и впервые познакомилась с родной сестрой из Саратовской области. Вот уже прошел месяц, как сестры поддерживают связь.

- Это моя близкая, родственная душа, - говорит Нина Поддельская.

Роковая ошибка

В феврале 2017-го об ошибке в бурятском роддоме вся страна узнала из федерального эфира. В Москву на программу приехали сразу две семьи из Курумкана. 34 года назад женщинам в местном роддоме поменяли дочерей. И не только их. Как выяснилось, одну из мам девочек когда-то также подменили. 

ДНК и криминал

Незаменимым помощникам стала экспертиза ДНК в поиске преступников. Вспоминаем преступления, где анализ стал главным детективом в расследовании. 

Нашли мать-кукушку

В 2019 году в Северобайкальске правоохранители искали мать, которая бросила своего новорожденного ребенка в подъезде многоэтажки. Ее удалось найти по ДНК-анализу. Проверка проводилась среди женщин детородного возраста.

- Сначала следователями и сотрудниками полиции были охвачены все жительницы близлежащих домов, а также женщины, стоявшие на различных учетах в правоохранительных органах; затем круг проверяемых постепенно расширялся по территории города и   социальным группам, - сообщили в Следственном комитете.

Помимо прочих проверочных мероприятий, у женщин брались образцы для ДНК-анализа. Сравнительные исследования проводились в Новосибирске. Позже эксперты установили идентичность ДНК-кода ребенка и одной из местных жительниц.

Раскрыто страшное убийство

Жестокое преступление, убийство 5-летней девочки, было совершено в июне 2015 года. Разыскивая убийцу, оперативники опросили и проверили сотни людей. Спустя месяц было объявлено: преступник пойман и уже признался в содеянном. Выйти на изверга удалось благодаря биологической экспертизе. Ее результатов ждали долго, а собрали ДНК с 1,5 тыс. человек. Одна из проб «выстрелила» – практически 100%-но совпала со следами с тела девочки.

Преступление, потрясшее город

Конец мая 2013 года. Улан-Удэ в шоке: в парке Орешкова изнасилована и убита студентка БГУ. Над жертвой надругались, а потом задушили. На раскрытие резонансного преступления задействовали все силы полиции и Следственного комитета. Под подозрение попало множество лиц, допрошены десятки людей, но ясность в дело внесла только экспертиза. По уголовному делу следователям было назначено ДНК-исследование на предмет обнаружения биологических объектов как в теле потерпевшей, так и на ее одежде. В последующем сотрудники отдела криминалистики, проводя аналитическую работу путем сверки полученных ДНК с ДНК лиц, которые уже привлекались к уголовной ответственности, обнаружили совпадение. 90% генетики совпало с биологическими материалами уроженца Гусиноозерска. 26-летний молодой человек был ранее судим за изнасилование в Самаре. Шесть лет отсидел в колонии Выдрино, но наказание не усмирило его страсть к преступлениям. Его задержали в Иркутске после избиения незнакомого юноши.

фото: pixabay.com

17 мая