«Сыграть на опережение»: В Бурятии начались масштабные генетические исследования Исследования помогут определить гены, мутация которых вызывает заболевания.

В Бурятии начались масштабные генетические исследования для предотвращения рака. Благодаря соглашению, заключенному между республиканским правительством и томским национальным исследовательским медицинским центром (НИМЦ), исследования помогут определить гены, мутация которых вызывает рак.  

- Благодаря молекулярно-генетической диагностике можно получить информацию о предрасположенности к тому или иному заболеванию, в том числе раку, и «сыграть на опережение», - отметили в правительстве республики.

Наследственный рак - это онкологические заболевания, которые развиваются из-за передачи из поколения в поколение патогенных генетических мутаций.

- В настоящее время очень хорошо изучен наследственный рак молочной железы (РМЖ). Известно, что почти 30% онкологических больных, у которых в семье были случаи заболевания РМЖ, имеют мутации генов BRCA1 и BRCA2. Но в последнее время пациенты, которым поставили диагноз РМЖ, рассказывают, что они сдавали тест на мутацию генов BRCA1 и BRCA2, и у них не обнаружили таких мутаций.

Группа исследователей НИИ онкологии томского медицинского центра, изучив сложившуюся ситуацию, обнаружили, что «европейских» мутаций генов в популяциях коренных этносов Сибири и Забайкалья нет.

- Оказывается, определенные этнические группы, например, якуты, тувинцы, хакасы и буряты имеют свои специфические мутации генов, предрасполагающие к возникновению рака молочной железы и рака яичников.

Специалисты уже провели исследования на территории Якутии, Хакасии и в Туве. Сейчас группа исследователей начала работу в Бурятии, так как у бурятского этноса тоже не найдены мутаций генов. Но так же, как и у других этнических групп, у бурят есть гены, которые могут быть вовлечены в процесс развития рака. Их изучение необходимо для выявления предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.

- При первой экспедиции мы собрали образцы. У бурятского этноса не найдены «европейские» мутации, но у двух пациенток обнаружены мутации генов RAD51D и у одного - мутация гена PTEN. Это редкие мутации и для того, чтобы доказать, что они приводят к развитию рака молочной железы и яичников у бурят, нам нужно набрать большое количество образцов. Только так мы найдем повторяющиеся мутаций разных генов, ассоциированных с РМЖ, среди бурятского этноса, определим перечень мутаций, ответственных за развитие рака. Уже доказано, что сдавать анализ на мутацию генов BRCA1/2 для бурятского этноса – бесполезно. Но для того, чтобы выявить причины наследственного рака у бурят, нужно найти новые гены и мутации, которые ведут к заболеванию, - рассказывает научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии томского НИМЦ Полина Гервас.

По словам зампреда республиканского правительства и министра здравоохранения Бурятии Евгении Лудуповой, результаты исследования позволят индивидуализировать подходы к профилактике, наблюдению и лечению рака молочной железы и рака яичников у бурятского этноса.

- Это повысит эффективность проводимой терапии, показатели общей выживаемости больных раком, а так же предотвратит онкологическое заболевание у их «здоровых» родственников. Рада, что по следам визита звездных академиков томского НИМЦ в Бурятии началась такая важная научная работа. Это позволит всему медицинскому научному сообществу республики перешагнуть на новый уровень развития при поддержке именитых ученых России, - заключила она.