Генетические тесты для будущих родителей стали бесплатными в Бурятии

Генетические тесты для будущих родителей сделали доступнее. Теперь выявить патологии плода можно бесплатно по полису ОМС. Исследования оплачиваются из регионального бюджета. Почему важно вовремя пройти первый скрининг?

В этой лаборатории видят будущее. Сюда поступают анализы беременных со всей республики. В день получают около 40 обследований.

Лилия Содномова, врач-генетик Республиканского перинатального центра: Беременные женщины проходят первый скрининг. Скрининг первого триместра, он комбинированный, состоит из УЗИ и анализа крови.

Результаты УЗИ и биохимического анализа вводят в специальную программу. С учетом возраста, веса и хронических заболеваний женщины, «Astraia» рассчитывает риски хромосомных патологий плода.

Надежда Киселева, врач клинической лабораторной диагностики Республиканского перинатального центра: Когда вносят данные в программу, проходит расчет рисков: по 21-й - синдром Дауна, по 18-й - синдром Эдвардса, по 13-й хромосоме - синдром Патау.

Марина Ринчиндоржиева, заместитель главного врача по ОМР Республиканского перинатального центра, кандидат медицинских наук: Если эта цифра - индивидуальный риск - составляет менее, чем 1 на 100, эта женщина относится к группе высокого риска.

А значит, необходим более глубокий анализ. Раньше пройти неинвазивный пренатальный тест можно было только платно. За это будущие родители отдавали более 15 тысяч рублей. Все изменилось в этом году. Исследования включили в программу бесплатного оказания медицинской помощи.

Марина Ринчиндоржиева, заместитель главного врача по ОМР Республиканского перинатального центра, кандидат медицинских наук: Это определение клеточной ДНК по крови матери. Все, что нужно, всего лишь сдать кровь.

Бесплатно пройти генетический тест могут те, у кого первый скрининг показал подозрительные маркеры. Например, если риск родить ребенка с хромосомными аномалиями 1 к 100 или 1 к 1000.

Если и этот тест показал патологию, врач может направить женщину на инвазивную диагностику - прокол передней брюшной стенки.

- Это может быть кордоцентез - берется кровь из пуповины ребенка. Это может быть амниоцентез, когда берется околоплодная вода. Или плацентоцентез, когда берутся клетки из плаценты.

Это окончательные результаты. Если они подтвердили хромосомные аномалии, врачи дают родителям выбор: прервать или оставить беременность.

Любовь Мункуева, врач акушер-гинеколог Республиканского перинатального центра: Если про синдром Дауна мы говорим: «Хороший ребенок, солнечный такой». Но умственно и физически он неполноценный все равно. Но его можно адаптировать. А синдром Эдвардса и Патау - это синдромы, которые несут за собой многие пороки развития.

Большинство детей с синдромом Эдвардса не доживают до года. Плоды с синдромом Патау часто погибают внутриутробно. В 2024 году в Бурятии выявили 46 случаев хромосомных патологий. Беременность прервали 37 женщин. Врачи напоминают, чем раньше сдать тест, тем больше времени на принятие решения.